Genética forense avanzada

1-Revisión de marcadores genéticos empleados en identificación humana de herencia uni y biparental. Marcadores Indicativos de Ancestro: su empleo en el análisis de poblaciones de diferente origen étnico y relación con la genética forense. Nuevas metodologías: NGS

2-Likelihood ratios (LR) y Teoría Bayesiana. Significancia estadística. Probabilidad a priori y a posteriori.  Leyes de la probabilidad. Sucesos mutuamente excluyentes. Sucesos independientes..

Hipótesis alternativas. Coeficientes kinship. Inbreeding. Identidad por estado y por descendencia. Indices de Jackard. Vínculos excluyentes y no excluyentes.

3-Base de datos de referencia. Generación de una base de datos poblacional. Número de individuos. Frecuencia mínima. Muestreo. Consentimiento informado. Equilibrio de Hardy Weinberg (EHW). Desvío del EHW. Corrección de Bonferroni. Test de permutación  (bootstraping). Equilibrio de ligamiento. Test de independencia de alelos entre loci. Subestructura de población. Heterocigosidad. Poder discriminativo. Poder de exclusión. Chance de exclusión a priori. Contenido de Información polimórfica. Empleo de diferentes bases de datos.

4-Interpretación de mezclas. Método restrictivo y no restrictivo. Determinación del número de contribuyentes. Proporción en la mezcla. Desbalance alélico. Perfiles parciales. Planteo de hipótesis. Determinación de LR. Empleo de herramientas informáticas de análisis  e interpretación: el programa GeneMapper ID-X

5-Genética forense no humana. Análisis de polimorfismos en animales y vegetales. Marcadores polimórficos presentes en genes mitocondriales y cloroplasmáticos como criterio de identificación de especie. Bar Coding en la identificación específica. Avigeato y análisis de vestigios no humanos en evidencias forenses: su aplicación en la investigación criminal.

Análisis de RNA en muestras forenses. Identificación de fluidos mediante RNA.

Determinación de la “edad” de la evidencia. Análisis de marcadores asociados a rasgos visibles: color de piel , cabello, color de ojos. Perspectivas futuras.

6-Estudio de poblaciones humanas: Rastreo de linajes paternos y maternos. Haplogrupos étnico específicos de cromosoma Y y ADN mitocondrial. Distribución étnico-geográfica. Fenómenos de deriva génica en poblaciones humanas.. Estructura genética poblacional: empleo de Marcadores Indicativos de Ancestro.

7-Certificación y acreditación de laboratorios. Normas ISO. La necesidad de los Controles de calidad  nacional e internacionales. Perspectivas futuras. Recomendaciones internacionales de las comisiones de trabajo de la ISFG (DNA Commision -International Society for Forensic Genetics)., SWGDAM, ENFSI

Gill P., Hicks T., Butler JM., Connolly E., Gusmão L., Kokshoorn B., Morling N., Van O., Parson W., Prinz M., Schneider PM., Sijen T., Taylor D. (2020), ‘DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics: Assessing the value of forensic biological evidence – Guidelines highlighting the importance of propositions. Part II: Evaluation of biological traces considering activity level propositions.’, Forensic Sci Int Genet 44, 102186

Roewer L., Andersen MM., Ballantyne J., Butler JM., Caliebe A., Corach D., D’amato ME., Gusmão L., Hou Y., De K., Parson W., Prinz M., Schneider PM., Taylor D., Vennemann M., Willuweit S. (2020), ‘DNA commission of the International Society of Forensic Genetics (ISFG): Recommendations on the interpretation of Y-STR results in forensic analysis’, Forensic Sci. Int. Genet. 48, 102308

Gill P., Hicks T., Butler JM., Connolly E., Gusmão L., Kokshoorn B., Morling N., Van O., Parson W., Prinz M., Schneider PM., Sijen T., Taylor D. (2018), ‘DNA commission of the ISFG: Assessing the value of forensic biological evidence – Guidelines highlighting the importance of propositions: Part I: evaluation of DNA profiling comparisons given (sub-) source propositions.’, Forensic Science International: Genetics 36, 189-202

Amorim A, Crespillo M, Luque JA, Prieto L, Garcia O, Gusmão L, Aler M, Barrio PA, Saragoni VG, Pinto N. Formulation and communication of evaluative forensic science expert opinion-A GHEP-ISFG contribution to the establishment of standards. Forensic Sci Int Genet. 2016 Nov;25:210-213. doi:10.1016/j.fsigen.2016.09.003. Epub 2016 Sep 7. PubMed PMID: 27690358.

Kayser M. Forensic use of Y-chromosome DNA: a general overview. Hum Genet. 2017 May;136(5):621-635. doi: 10.1007/s00439-017-1776-9. Epub 2017 Mar 17. PMID: 28315050; PMCID: PMC5418305.

Morling N., Allen RW., Carracedo A., Geada H., Guidet F., Hallenberg C., Martin W., Mayr WR., Olaisen B., Pascali VL., Schneider PM. (2002), ‘Paternity Testing Commission of the International Society of Forensic Genetics: recommendations on genetic investigations in paternity cases.’, Forensic Sci. Int. 129(3), 148-157

Staadig A, Tillmar A. An overall limited effect on the weight-of-evidence when taking STR DNA sequence polymorphism into account in kinship analysis. Forensic Sci Int Genet. 2019 Mar;39:44-49. doi: 10.1016/j.fsigen.2018.11.020. Epub 2018 Nov 28. PMID: 30544009.

SWGDAM Interpretation Guidelines for Autosomal STR Typing by Forensic DNA Testing Laboratories. Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (SWGDAM). 2010.

ENFSI-BPM-DNA-01: Best practice manual for DNA pattern recognition and comparison. Version 01 – November 2015

Butler JM. Forensic DNA testing. Cold Spring Harb Protoc. 2011 Dec 1;2011(12):1438-50. doi: 10.1101/pdb.top066928. PMID: 22135660.

EuroForMix: An open source software based on a continuous model to evaluate STR DNA profiles from a mixture of contributors with artefacts. Bleka Ø, Storvik G, Gill P. Forensic Sci Int Genet. 2016 Mar;21:35-44. doi: 10.1016/j.fsigen.2015.11.008. Epub 2015 Nov 30.

Criterios mínimos recomendados para la Aceptación y Evaluación de Perfiles Mezclas; Recomendaciones Comisión GHEPMIX; Edición 01; 28 de junio de 2012.

Parson W., Gusmao L., Hares DR., Irwin JA., Mayr WR., Morling N., Pokorak E., Prinz M., Salas A., Schneider PM., Parsons TJ. (2014), ‘DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics: revised and extended guidelines for mitochondrial DNA typing.’, Forensic Science International: Genetics 13, 134-142