Seminarios
INSTITUTO DE INMUNOLOGÍA, GENÉTICA Y METABOLISMO (INIGEM)-UBA-CONICET
CICLO DE SEMINARIOS 2024
Estimados miembros de la Comunidad de Farmacia y Bioquímica:
Los invitamos el próximo lunes 2 de diciembre a las 14:00 h al Seminario del Ciclo 2024 de INIGEM que se realizará bajo modalidad virtual a través de la plataforma Zoom. Al pie del mail encontrarán la información para ingresar a la reunión.
TITULO
"ANÁLISIS DE VARIANTES GENÉTICAS POR SECUENCIACIÓN DE EXOMA EN HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR "
DISERTANTE
Lic. MARIA BELÉN FONTECHA
Becaria Doctoral CONICET
Directora: Dra. Ariela Fundia
Instituto de Medicina Experimental
IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina
RESUMEN
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad cardiopulmonar progresiva poco frecuente con una etiología y una expresividad clínica variables. Los estudios genéticos permitieron identificar varios genes asociados a la HAP, principalmente en las formas idiopáticas (HAPI) y hereditarias (HAPH). El objetivo fue implementar el estudio genético en una muestra de pacientes argentinos a partir de la secuenciación del exoma completo y análisis de 57 genes previamente asociados a HAP. Se estudiaron 30 pacientes (22 mujeres; mediana de edad al diagnóstico: 46 años (12-70); 28 con HAPI). Se identificaron 7 casos con variantes patogénicas o probablemente patogénicas en los genes BMPR2, ACVRL1 y NOTCH3. En BMPR2 se identificaron tres variantes ya reportadas en HAP. Además, se detectó una deleción novel y se realizó el estudio de segregación en los padres de la paciente. Se confirmó la misma en el padre, quien recientemente fue diagnosticado con HAP, modificándose el diagnóstico a enfermedad familiar. Las variantes en NOTCH3 y ACVRL1 no fueron reportadas previamente en la enfermedad. Este constituye el primer estudio genético de una cohorte de pacientes argentinos con HAP de importancia para el manejo clínico de los pacientes y sus familiares.
DATOS PARA INGRESAR A LA REUNION
- Les solicitamos que ingresen a la sala de espera de la reunión con su nombre y apellido para que los moderadores lo acepten; se solicita nombre y apellido para acreditar la asistencia y número de participantes, así como también por razones de seguridad.
- Los asistentes deberán silenciar el micrófono durante la exposición del orador
- Las preguntas se formularán al final de la exposición enviando el mensaje "pregunta" a través de la opción "chat" (enviar a todos).
ID de reunión: 828 9602 0190
Código de acceso: 307571
Les recordamos que los seminarios de INIGEM están disponibles en nuestro canal de YouTube Instituto Inigem siempre que los oradores autoricen su grabación. Asimismo los invitamos a seguirnos en nuestras redes sociales: Instagram, Facebook y X (ex Twitter) (@institutoinigem)
Los esperamos!
COMISIÓN DE SEMINARIOS INIGEM
Facultad de Farmacia y Bioquímica
Universidad de Buenos Aires
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