Investigación – Bioquímica Clínica – Área Hematología

Breve descripción: La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal, adquirida y poco frecuente, causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica para una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI). Esta estructura sirve como anclaje de muchas proteínas de la membrana celular, entre ellas, aquéllas que inhiben la lisis celular por acción del complemento. Las de mayor relevancia clínica son: factor acelerador de la degradación (DAF, CD55), que inhibe la C3 convertasa, y el inhibidor de la lisis reactiva de la membrana (MIRL, CD59) , que bloquea la formación del complejo de ataque a la membrana (MAC). La ausencia de estas proteínas desarrolla una anemia hemolítica crónica intravascular. El diagnóstico de esta enfermedad se puede realizar con diferentes metodologías, las más utilizadas son la citometría de flujo (gold standard) y el test de HAM. El fundamento de esta última prueba se basa en la susceptibilidad de los eritrocitos HPN a la lisis frente a suero humano acidificado, tanto normal (tubo 2) como del paciente (tubo 6). Esta prueba se considera positiva y es diagnóstica cuando hay lisis en ambos tubos. El gran avance en el tratamiento de esta enfermedad se debe al eculizumab, anticuerpo monoclonal dirigido contra la fracción C5 del complemento, que impide la formación del MAC (complejo de ataque a membrana). Para monitorizar la respuesta al tratamiento con eculizumab se diseñó un test hemolítico al que denominamos test MET (Test para el Monitoreo de Eculizumab).

Responsable: María Fernanda Ceballo – mfceballo@docente.ffyb.uba.ar

Breve descripción: Estudio transversal para evaluar el efecto de las hormonas tiroideas sobre el líquido folicular ovárico: en este estudio participaron mujeres reclutadas en un programa de reproducción asistida, sometidas a un protocolo de estimulación ovárica controlada, para determinar si existe una relación entre el número de ovocitos recuperados y la T4. niveles en el líquido folicular.

Responsable: Auzmendi Jeronimo – jauzmendi@docente.ffyb.uba.ar