Química Biológica Patológica

Asignaturas que se dictan:

  • Bioquímica de Metabolopatías (Ciclo Superior de Bioquímica, 10º cuatrimestre)
  • Metodología para el Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (Asignatura optativa para Bioquímica)

Bioquímica de Metabolopatías (BdM) corresponde al ciclo superior de la carrera de Bioquímica y surge de la modificación del plan 2008 con vigencia a partir del año 2016. El objetivo de este curso  es abordar los desórdenes congénitos del metabolismo que debe conocer un bioquímico que se desempeñe en el área de la salud. Se denominan desórdenes congénitos del metabolismo o metabolopatías congénitas a un grupo heterogéneo de patologías que se producen por la falla en la función de alguna proteína que desencadena una alteración del metabolismo. Si bien estas enfermedades son individualmente raras, tomadas en conjunto, son numerosas. En muchos casos presentan signos clínicos poco específicos y, aunque la deficiencia está presente desde el nacimiento, pueden evidenciarse en cualquier etapa de la vida, aunque se manifiestan frecuentemente en la infancia. Para muchas de estas patologías existe un tratamiento que, instaurado tempranamente,  puede evitar la muerte, un  daño irreversible y/o mejorar la calidad de vida del paciente. Por esta razón, saber que existen es el primer paso para sospechar su presencia y por ende, poder diagnosticarlas. La participación del profesional bioquímico es  fundamental para la detección, el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con estas enfermedades.

Las clases teóricas, los seminarios y los trabajos prácticos de la asignatura abordarán diferentes aspectos relacionados a la detección, diagnóstico, seguimiento y tratamiento de pacientes que padecen estas metabolopatías, y los introducirán en el uso de diferentes herramientas frecuentemente utilizadas en el campo de la investigación de estas enfermedades.

La asignatura optativa Metodología para el Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes es una continuación de BdM, donde se abordan las Enfermedades Lisosomales en las clases teóricas. Se trata de una  propuesta predominantemente práctica, donde la propuesta es poner a punto la determinación de una enzima lisosomal en una muestra de sangre seca en papel de filtro.

 

El sembrador

Vincent Van Gogh (1890). Óleo sobre lienzo (80,8 x 66 cm). Colección privada.

Inspiración: Van Gogh trató de ser un sembrador tanto en la vida como en su arte y nosotros tratamos de sembrar conocimiento sobre este grupo de patologías poco frecuentes y por ende, poco conocidas en el ámbito de la salud, pero que representan el 100 % de la casuística para las familias que las padecen.

Prof. Titular: Ana M. Adamo
Prof. Adjunta: Patricia C. Setton
Prof. Emérita: Juana M .Pasquini

Jefes de Trabajos Prácticos
Luis Bredeston
Paula Franco
Patricia Mathieu
Laura Pasquini

Ayudantes de Primera
M. Julia Pérez
Débora Rodríguez
Alexis Silva Silva
Paula Soto
Vanina Usach

Ayudantes de Primera Ad Honorem
Agustín Byrne
Anabella Di Pietro
Vanesa Mattera
Laura Tomas

Conceptos generales: Enfermedades genéticas. Clasificación. Programa de Pesquisa neonatal obligatorio. Ley Nacional 26279/2007. Descripción de los niveles de gestión, etapas pre-analítica, analítica y post-analítica. Rol del Bioquímico en el Laboratorio de Pesquisa. Conceptos de sensibilidad, especificidad, valor predictivo negativo, valor predictivo positivo y valor de corte. Manejo de la tarjeta de Guthrie, precauciones inherentes a la toma de muestra.

Clasificación de los desórdenes del metabolismo tratables: Desórdenes genéticos que resultan de errores en el metabolismo intermedio y producen un cuadro agudo o crónico de intoxicación. Desórdenes genéticos que afectan los procesos energéticos tanto citoplasmático como mitocondrial. Desórdenes genéticos que involucran a las organelas como las patologías peroxisomales, lisosomales. Discusión de los criterios de la pesquisa ampliada.

Desórdenes del metabolismo de aminoácidos: Fenilcetonuria, Homocistinuria, Tirosinemia tipo I, Enfermedad del Jarabe de arce (MSUD). Enfermedades del Ciclo de la Urea: Deficiencia de Carbamil fosfato sintetasa, Ornitina transcarbamilasa, Citrulinemia, Acidemia argininosuccínica, Deficiencia de Arginasa. Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Importancia de la inclusión de estas patologías en el Programa de pesquisa neonatal.

Acidurias orgánicas: Acidurias Metil Malónica, con y sin homocistinuria, Aciduria propiónica y Deficiencia de β-ceto tiolasa, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo I, Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica, Deficiencia de Biotinidasa, Deficiencia de carboxilasas múltiples, Deficiencia de 3-metil crotonil-CoA carboxilasa, Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Importancia de la inclusión de estas patologías en el Programa de pesquisa neonatal.

Defectos de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos: Deficiencia de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), Deficiencia de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), Deficiencia de la 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), Deficiencia de la proteína trifuncional (TFP), Defecto de la captación de carnitina. Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Importancia de la inclusión de estas patologías en el Programa de pesquisa neonatal.

Desórdenes del metabolismo de hidratos de carbono: Galactosemias: Deficiencias de Galactokinasa (GALK), de Galactosa 1P-Uridil transferasa (GALT), de Galactosa 4-epimerasa. Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Importancia de la inclusión de la Deficiencia de GALT en el Programa de pesquisa neonatal.
Desórdenes del transporte a través de las membranas: Fibrosis Quística. Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Importancia de la inclusión de esta patología en el Programa de pesquisa neonatal.

Desórdenes del metabolismo hormonal: Hipotiroidismo congénito. Clasificación. Síntesis y metabolismo de hormonas tiroideas. Hiperplasia Adrenal Congénita. Esteroidogénesis Adrenal. Deficiencia de 21-hidoxilasa (CYP21). Descripción de los aspectos clínico, bioquímico y genético. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Importancia de la inclusión de estas patologías en el Programa de pesquisa neonatal.
Discusión sobre la Situación actual de la Pesquisa Neonatal en nuestro país.

Enfermedades genéticas. Clasificación. Programa de Pesquisa neonatal obligatorio. Ley Nacional 26279/2007. Descripción de los niveles de gestión, etapas pre-analítica, analítica y post-analítica.  Rol del Bioquímico en el Laboratorio de Pesquisa. Conceptos de sensibilidad, especificidad, valor predictivo negativo, valor predictivo positivo y valor de corte. Manejo de la tarjeta de Guthrie, precauciones inherentes a la toma de muestra. Descripción desde el punto de vista clínico, bioquímico y genético de las patologías incluidas en el Programa de pesquisa neonatal de acuerdo con la Ley Nacional, Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Galactosemia, Fibrosis Quística, Hiperplasia Adrenal Congénita y Deficiencia de Biotinidasa. Pesquisa ampliada: Desórdenes de la β-oxidación de ácidos grasos, Acidurias orgánicas.

Howell, R. R. (2006) We need expanded newborn screening, Pediatrics 117, 1800-1805.

Watson, M. et al., (2006) Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System- Executive Summary, Pediatrics 117 Supplement 296-307

The Online Metabolic And Molecular Basis of Inherited Disease.  Valle, Beaudet, Vogelstein, Kinzler, Antonarakis, Ballabio. Ed. Mc Graw Hill.

Therrell, B.L. el al. (2015) Current status of newborn screening worldwide: 2015 . Seminars in  perinatology 39 (2015) 171 – 1 8 7