Genética forense

La cátedra de Genética Forense fue creada en el 27 de octubre de 2015 (Res. 821/UBA).

El plantel docente perteneciente a esta cátedra dictó durante el periodo en vigencia del plan 2008 la materia Genética Diagnóstica y Forense-Módulo Genética Forense.

En el año 2020 comienza el dictado de la materia Genética Forense (cuatrimestre 10mo de la carrera de Bioquímica), correspondiente al plan 2008, modificatoria 2016.

En el año 2022 se incorpora el dictado de la materia Genética Forense Avanzada (orientación, electiva, de la carrera de Bioquímica).

I. Investigación
Genética de poblaciones
Desarrollo de métodos de diagnóstico molecular
Desarrollo métodos de aplicación forense

II. Transferencia tecnológica: a través de la realización de análisis de ADN, mediante convenios entre el Centro de Referencia en Identificación Genética Humana- Servicio de Huellas Digitales Genéticas (CRIGH-SHDG) y diversos poderes judiciales o instituciones públicas o privadas. Se han realizado análisis de ADN en más de 17000 causas

III. Formación de recursos humanos: 12 profesionales doctorados y 1 dirección en curso, 7 direcciones de tesis de maestría y 4 en curso; 4 direcciones de investigadores CONICET; así como formación de profesionales en el ámbito de la Genética Forense que se desempeñan actualmente como directores de los laboratorios regionales de Salta, La Pampa, Mendoza, Río Negro, Chubut, Neuquen, Santa Cruz y CABA

La Cátedra de Genética Forense está actualmente integrada por:

Dra. Andrea Sala – Profesora Asociada-Exc; Investigadora Independiente CONICET

Dra. Mariela Caputo – Profesora Adjunta -Exc.; Investigadora Adjunta-CONICET

Dr. Santiago Ginart – JTP Simple

Bqca. Lucía Garrigós Calivares – Ay. 1ra-simple; Becaria Doctoral-CONICET

Lic Genética Lucilla Orguillia – Ay. 1ra, simple

Estud. Bqca. Candela Schatz – Ay. Segunda-Ad Honorem

Dr. Daniel Corach-Profesor Consulto – FFyB e Investigador Superior CONICET-Ad Honorem

1-Evolución de los sistemas de Identificación

Sistemas experimentales de identificación por ADN: reseña histórica evolución y situación actual a nivel local e internacional. Grupos sanguíneos, polimorfismos séricos y enzimáticos, HLA.DNA fingerprinting o huella digital genética. Minisatélites. ASO-HLA, ADN-mt, PM,  Microsatélites. STRs, SNPs, Indels. Características.

2-Ciencias forenses: Aspectos generales

Ciencias Forenses: identificación de individuos. Fisonomía, rasgos personales, dactiloscopia, voz, iris, marcadores moleculares. Identidad e Identificación: criterios subjetivos y objetivos. Tipo de muestra. Trazas, vestigios y evidencias. Colección, registro y preservación de vestigios. Principio de Locard. Transferencia primaria y secundaria. Cadena de Custodia. Responsabilidad del Perito.

3- El análisis de ADN en el laboratorio forense

Secuencia de trabajo en un laboratorio forense: Extracción de ADN: métodos para diversos tipos de muestra. Extracción directa y diferencial. Pruebas presuntivas. Cuantificación de ADN. Amplificación por PCR en tiempo real para cuantificación, análisis de polimorfismos  con  fines analíticos.  PCR a punto final. y electroforesis capilar. Causas naturales, ambientales y experimentales de la alteración de genotipos. Programas para la colección de datos, detección de contaminantes, evaluación de la calidad de las corridas, análisis de mezclas  y reconstrucción genotípica de restos humanos fragmentados.

4-Marcadores genéticos

Revisión de la Genética mendeliana. Concepto de genotipo, haplotipo y haplogrupo. Marcadores genéticos: Polimorfismos genéticos en cromosomas autosómicos, sexuales y mitocondriales. STRs de cromosomas autosómicos y sexuales. Análisis de marcadores de herencia uni-parental en el estudio forenses, rastreo de matri y patri-líneas en la identificación de linajes para la identificación de individuos con progenitores ausentes y de víctimas emergentes de desastres en masa.

5-Genética de Poblaciones

Genética de poblaciones. Frecuencias alélicas. Teorema de Hardy-Weinberg, Selección, mutación, deriva génica, flujo génico: efecto intra e inter poblacional,  apareamiento no aleatorio. Interacción de los factores evolutivos. Concepto de alelos idénticos por descendencia. Equilibrio de ligamiento y Regla del Producto, correlaciones con las Leyes de Mendel. Frecuencia mínima. Base de datos de referencia. Test estadísticos para análisis de equilibrio.

6-Análisis estadístico

Evaluación estadística de los resultados de ADN. Vínculos biológicos de parentesco: criterios de inclusión y exclusión de vínculo. Planteo de hipótesis.  Índice y probabilidad de paternidad Teorema de Bayes.  Paternidad en ausencia de madre. Efecto de las mutaciones. Concepto de alelo nulo, drop-in y drop-out,. Tratamiento estadístico. Determinación de vínculos simples: paternidad y paternidad-maternidad conjunta, y vínculos Complejos: abuelidad, vínculos de hermandad, media hermandad. Índices avuncular y de incesto. Índice y probabilidad de identidad. Índice de Verosimilitud.  Análisis estadístico de patrones mezclados. Planteo de hipótesis, Falacias. Genotipado probabilístico. Programas informáticos para la evaluación estadística de vínculos biológicos de parentesco y análisis de muestras forenses del fuero criminal.

7-Análisis forense: Bases de datos. Aspectos legales.

Evaluación de la calidad de los perfiles genéticos  de acceso libre Osiris. Bases de datos de inteligencia: evidencias criminales y condenados. Programas Genis y CODIS. Situaciones mundiales, regionales y locales. Genética forense no humana. Identificación de especie  mediante análisis de ADN mitocondrial: Bar Coding, citocromo b e in/dels (spindel) Métodos: análisis de Sanger  y de. Fragmentos.  Herramientas informáticas y experimentales disponibles. Abigeato. Redacción de un Informe Pericial y presentación de resultados en una Corte de Justicia. Validación de métodos. Procedimientos operativos estandarizados. Sistemas de garantías de calidad. Norma ISO 17025. Organización de redes forenses en Argentina.

Sistemas de identificación de individuos basados en el análisis de ADN. Estado actual del análisis genético forense a nivel internacional. Sistemas de STRs autosómicos y sexuales. Análisis de marcadores de herencia uniparental en el estudio de genealogías, rastreos de matri y patrilíneas en la identificación de individuos con progenitores ausentes. Concepto de haplotipo y haplogrupo. Filogenia de haplogrupos mitocondriales y de cromosoma Y.

Genética de poblaciones: Equilibrio de Hardy-Weinberg. Determinación de frecuencias alélicas y generación de base de datos de referencia. Ley de probabilidad. Equilibrio de ligamiento. Frecuencia mínima. Utilidad de los estudios poblacionales y su importancia en la evaluación estadística de los resultados de los estudios de ADN.

Índice y probabilidad de paternidad. Determinación de vínculos en situaciones complejas.

Índice y probabilidad de identidad. Análisis de situaciones complejas. Análisis estadístico de patrones mezclados. Genética forense no humana. Identificación de especie.

Bases de datos genéticos de referencia y bases de datos de evidencias criminales.