Cátedra de Genética Forense

La cátedra de Genética Forense fue creada en el 27 de octubre de 2015 (Res. 821/UBA).

El plantel docente perteneciente a esta cátedra dictó durante el periodo en vigencia del plan 2008 la materia Genética Diagnóstica y Forense-Módulo Genética Forense.

En el año 2020 comienza el dictado de la materia Genética Forense (cuatrimestre 10mo de la carrera de Bioquímica), correspondiente al plan 2008, modificatoria 2016.

En el año 2022 se incorpora el dictado de la materia Genética Forense Avanzada (orientación, electiva, de la carrera de Bioquímica).

I. Investigación
Genética de poblaciones
Desarrollo de métodos de diagnóstico molecular
Desarrollo métodos de aplicación forense

II. Transferencia tecnológica: a través de la realización de análisis de ADN, mediante convenios entre el Centro de Referencia en Identificación Genética Humana- Servicio de Huellas Digitales Genéticas (CRIGH-SHDG) y diversos poderes judiciales o instituciones públicas o privadas. Se han realizado análisis de ADN en más de 17000 causas

III. Formación de recursos humanos: 12 profesionales doctorados y 1 dirección en curso, 7 direcciones de tesis de maestría y 4 en curso; 4 direcciones de investigadores CONICET; así como formación de profesionales en el ámbito de la Genética Forense que se desempeñan actualmente como directores de los laboratorios regionales de Salta, La Pampa, Mendoza, Río Negro, Chubut, Neuquen, Santa Cruz y CABA

La Cátedra de Genética Forense está actualmente integrada por:

Dra. Andrea Sala-Profesora Asociada-Exc; Investigadora Independiente CONICET

Dra. Mariela Caputo-Profesora Adjunta -Exc.; Investigadora Adjunta-CONICET

Bqca. Lucía Garrigós Calivares- JTP-simple; Becaria Doctoral-CONICET

Dr. Santiago Ginart- Ay. 1ra-simple

Estud. Bqca. Candela Schatz-Ay. Segunda-

Dr. Daniel Corach-Profesor Consulto-FFyB e Investigador Superior CONICET-Ad Honorem

En la Cátedra de Genética Forense se dictan las siguientes materias:

• Genética Forense
• Genética Forense Avanzada

Genética Forense

Unidades temáticas

1-Evolución de los sistemas de Identificación

Sistemas experimentales de identificación por ADN: reseña histórica evolución y situación actual a nivel local e internacional. Grupos sanguíneos, polimorfismos séricos y enzimáticos, HLA.DNA fingerprinting o huella digital genética. Minisatélites. ASO-HLA, ADN-mt, PM,  Microsatélites. STRs, SNPs, Indels. Características.

2-Ciencias forenses: Aspectos generales

Ciencias Forenses: identificación de individuos. Identidad e Identificación: criterios subjetivos y objetivos. Fisonomía, rasgos personales, dactiloscopia, voz, iris, marcadores moleculares. Tipo de muestra. Trazas, vestigios y evidencias. Colección, registro y preservación de vestigios. Transferencia primaria y secundaria. Cadena de Custodia. Responsabilidad del Perito.

3- El análisis de ADN en el laboratorio forense

Secuencia de trabajo en un laboratorio forense: extracción de ADN, métodos para diversos tipos de muestra. Extracción directa y diferencial. Pruebas presuntivas. Cuantificación de ADN. Amplificación por PCR en tiempo real para cuantificación, análisis de polimorfismos con fines analíticos.  PCR a punto final. y electroforesis capilar. Causas naturales, ambientales y experimentales de la alteración de genotipos. Programas para la colección de datos, detección de contaminantes, evaluación de la calidad de las corridas, análisis de mezclas y reconstrucción genotípica de restos humanos fragmentados.

5-Marcadores genéticos

Revisión de la Genética mendeliana. Concepto de genotipo, haplotipo y haplogrupo. Marcadores genéticos: polimorfismos genéticos en cromosomas autosómicos, sexuales y mitocondriales. STRs de cromosomas autosómicos y sexuales. Análisis de marcadores de herencia uni-parental en el estudio forense, rastreo de matri y patri-líneas en la identificación de linajes para la identificación de individuos con progenitores ausentes y de víctimas emergentes de desastres en masa.

6-Genética de Poblaciones

Genética de poblaciones. Frecuencias alélicas. Teorema de Hardy-Weinberg, Selección, mutación, deriva génica, flujo génico: efecto intra e inter poblacional, apareamiento no aleatorio. Interacción de los factores evolutivos. Concepto de alelos idénticos por descendencia. Equilibrio de ligamiento y Regla del Producto, correlaciones con las Leyes de Mendel. Frecuencia mínima. Base de datos de referencia. Test estadísticos para análisis de equilibrio.

7-Análisis estadístico

Evaluación estadística de los resultados de ADN. Vínculos biológicos de parentesco: criterios de inclusión y exclusión de vínculo. Planteo de hipótesis.  Índice y probabilidad de paternidad. Teorema de Bayes.  Paternidad en ausencia de madre. Efecto de las mutaciones. Concepto de alelo nulo, drop-in y drop-out. Tratamiento estadístico. Determinación de vínculos simples: paternidad y paternidad-maternidad conjunta, y vínculos Complejos: abuelidad, vínculos de hermandad, media hermandad. Índice avuncular y de incesto. Índice y probabilidad de identidad. Índice de Verosimilitud.  Análisis estadístico de patrones mezclados. Planteo de hipótesis. Falacias. Genotipado probabilístico. Programas informáticos para la evaluación estadística de vínculos biológicos de parentesco y análisis de muestras forenses del fuero criminal.

8-Análisis forense: Bases de datos. Aspectos legales.

Evaluación de la calidad de los perfiles genéticos. Bases de datos de inteligencia: evidencias criminales y condenados. Programas Genis y CODIS. Situaciones mundiales, regionales y locales. Genética forense no humana. Identificación de especie mediante análisis de ADN: citocromo B y SpinDel. Herramientas informáticas y experimentales disponibles. Redacción de un Informe Pericial y presentación de resultados en una Corte de Justicia. Validación de métodos. Procedimientos operativos estandarizados. Sistemas de garantías de calidad. Norma ISO 17025. Organización de redes forenses en Argentina.

Bibliografía

– Conceptos de Genética, Klug, Cummings, Spencer, Pearson educ Inc., 2006. ISBN 13: 978-84-205-50144-5

-Genética: un enfoque conceptual, 2da Ed. Benjamin A.Pierce. Ed. Médica Panamericana, 2006. ISBN 84-7903-889-6

-Genetic data analysis II: Methods for discrete population genetic data. Bruce Weir. Sinaur Associates, Inc Publishers, 1996. ISBN 0-87893-902-4

-Misleading DNA Evidence, Peter Gill. Elsevier, 2014. ISBN 978-0-12-417214-2

-Fundamentals of Forensic DNA Typing. John M Butler. Elsevier, 209. ISBN 978-0-12-374999-4

-Advanced topics in Forensic DNA typing: Methodology. John M Butler. Elsevier 2011. ISBN:  978-0-12-374513-2.

-Advanced topics in Forensic DNA typing: Interpretation. John M Butler. Elsevier 2015. ISBN:  978-0-12-405213-0

Genética Forense Avanzada

Unidades temáticas

1-Revisión de marcadores genéticos empleados en identificación humana de herencia uni y biparental. Marcadores Indicativos de Ancestro: su empleo en el análisis de poblaciones de diferente origen étnico y relación con la genética forense. Nuevas metodologías: NGS

2-Likelihood ratios (LR) y Teoría Bayesiana. Significancia estadística. Probabilidad a priori y a posteriori.  Leyes de la probabilidad. Sucesos mutuamente excluyentes. Sucesos independientes..

Hipótesis alternativas. Coeficientes kinship. Inbreeding. Identidad por estado y por descendencia. Indices de Jackard. Vínculos excluyentes y no excluyentes.

3-Base de datos de referencia. Generación de una base de datos poblacional. Número de individuos. Frecuencia mínima. Muestreo. Consentimiento informado. Equilibrio de Hardy Weinberg (EHW). Desvío del EHW. Corrección de Bonferroni. Test de permutación  (bootstraping). Equilibrio de ligamiento. Test de independencia de alelos entre loci. Subestructura de población. Heterocigosidad. Poder discriminativo. Poder de exclusión. Chance de exclusión a priori. Contenido de Información polimórfica. Empleo de diferentes bases de datos.

4-Interpretación de mezclas. Método restrictivo y no restrictivo. Determinación del número de contribuyentes. Proporción en la mezcla. Desbalance alélico. Perfiles parciales. Planteo de hipótesis. Determinación de LR. Empleo de herramientas informáticas de análisis  e interpretación: el programa GeneMapper ID-X

5-Genética forense no humana. Análisis de polimorfismos en animales y vegetales. Marcadores polimórficos presentes en genes mitocondriales y cloroplasmáticos como criterio de identificación de especie. Bar Coding en la identificación específica. Avigeato y análisis de vestigios no humanos en evidencias forenses: su aplicación en la investigación criminal.

Análisis de RNA en muestras forenses. Identificación de fluidos mediante RNA.

Determinación de la “edad” de la evidencia. Análisis de marcadores asociados a rasgos visibles: color de piel , cabello, color de ojos. Perspectivas futuras.

6-Estudio de poblaciones humanas: Rastreo de linajes paternos y maternos. Haplogrupos étnico específicos de cromosoma Y y ADN mitocondrial. Distribución étnico-geográfica. Fenómenos de deriva génica en poblaciones humanas.. Estructura genética poblacional: empleo de Marcadores Indicativos de Ancestro.

7-Certificación y acreditación de laboratorios. Normas ISO. La necesidad de los Controles de calidad  nacional e internacionales. Perspectivas futuras. Recomendaciones internacionales de las comisiones de trabajo de la ISFG (DNA Commision -International Society for Forensic Genetics)., SWGDAM, ENFSI

Bibliografía

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Roewer L., Andersen MM., Ballantyne J., Butler JM., Caliebe A., Corach D., D’amato ME., Gusmão L., Hou Y., De K., Parson W., Prinz M., Schneider PM., Taylor D., Vennemann M., Willuweit S. (2020), ‘DNA commission of the International Society of Forensic Genetics (ISFG): Recommendations on the interpretation of Y-STR results in forensic analysis’, Forensic Sci. Int. Genet. 48, 102308

Gill P., Hicks T., Butler JM., Connolly E., Gusmão L., Kokshoorn B., Morling N., Van O., Parson W., Prinz M., Schneider PM., Sijen T., Taylor D. (2018), ‘DNA commission of the ISFG: Assessing the value of forensic biological evidence – Guidelines highlighting the importance of propositions: Part I: evaluation of DNA profiling comparisons given (sub-) source propositions.’, Forensic Science International: Genetics 36, 189-202

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Morling N., Allen RW., Carracedo A., Geada H., Guidet F., Hallenberg C., Martin W., Mayr WR., Olaisen B., Pascali VL., Schneider PM. (2002), ‘Paternity Testing Commission of the International Society of Forensic Genetics: recommendations on genetic investigations in paternity cases.’, Forensic Sci. Int. 129(3), 148-157

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SWGDAM Interpretation Guidelines for Autosomal STR Typing by Forensic DNA Testing Laboratories. Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (SWGDAM). 2010.

ENFSI-BPM-DNA-01: Best practice manual for DNA pattern recognition and comparison. Version 01 – November 2015

Butler JM. Forensic DNA testing. Cold Spring Harb Protoc. 2011 Dec 1;2011(12):1438-50. doi: 10.1101/pdb.top066928. PMID: 22135660.

EuroForMix: An open source software based on a continuous model to evaluate STR DNA profiles from a mixture of contributors with artefacts. Bleka Ø, Storvik G, Gill P. Forensic Sci Int Genet. 2016 Mar;21:35-44. doi: 10.1016/j.fsigen.2015.11.008. Epub 2015 Nov 30.

Criterios mínimos recomendados para la Aceptación y Evaluación de Perfiles Mezclas; Recomendaciones Comisión GHEPMIX; Edición 01; 28 de junio de 2012.

Parson W., Gusmao L., Hares DR., Irwin JA., Mayr WR., Morling N., Pokorak E., Prinz M., Salas A., Schneider PM., Parsons TJ. (2014), ‘DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics: revised and extended guidelines for mitochondrial DNA typing.’, Forensic Science International: Genetics 13, 134-142