Seminario de INIGEM

Investigador Independiente CONICET

Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias

IFIBYNE UBA - CONICET

Facultad de Ciencias Exactas y Naturales

Universidad de Buenos Aires

La secuencia del genoma humano contiene las instrucciones para la vasta diferenciación celular necesaria para el desarrollo embrionario y la homeostasis adulta. Algunos programas se reactivan en regeneración ante daño tisular. Su estudio requiere bioinformática para analizar datos de secuenciación de alto rendimiento. La diabetes se asocia con malfuncionamiento de las células β pancreáticas. Nuestro trabajo, basado en estudios pioneros con ChIP-seq y scRNA-seq en muestras pancreáticas humanas y de ratón (islotes adultos, páncreas embrionario y progenitores derivados de iPSC), identificó mecanismos regulatorios que controlan el desarrollo y destino de las células β. Combinando análisis integrados de datos epigenómicos y transcriptómicos con validación experimental, reportamos que TEAD/YAP regulan enhancers clave durante el desarrollo pancreático humano y que los glucocorticoides interfieren con este proceso. Nuestro trabajo en Diabetes Tipo 1 (DT1) consolida esta línea. Sobre estos antecedentes, impulsamos la Iniciativa Argentina de Genómica en DT1 (IG-DT1), una plataforma que integra datos de célula única (scRNA/ATAC-seq) y genomas completos de islotes de donantes con DT1, junto con genotipado de pacientes locales. Buscamos comprender cómo variantes de riesgo no-HLA alteran la función de la célula β y generar coeficientes de riesgo genético para estratificar pacientes y avanzar hacia la medicina de precisión.