Seminario del Ciclo 2024 de INIGEM

Estimados miembros de la Comunidad de Farmacia y Bioquímica:

Los invitamos el próximo lunes 26 de agosto a las 14:00 h al Seminario del Ciclo 2024 de INIGEM que se realizará bajo modalidad virtual a través de la plataforma Zoom. Al pie del mail encontrarán la información para ingresar a la reunión.

Becaria Doctoral CONICET

Directora: Dra. Florencia Giliberto

INIGEM-UBA-CONICET

RESUMEN:   Las distrofias musculares (DM) son un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad y degeneración progresiva del músculo, principalmente el esquelético. Estas enfermedades son causadas por alteraciones en genes que codifican proteínas esenciales para el correcto funcionamiento muscular. Las distrofinopatías son la forma más frecuente de distrofia muscular pediátrica. Éstas son enfermedades de herencia recesiva ligadas al cromosoma X y generadas por alteraciones en el gen DMD. Debido al solapamiento de síntomas entre los diferentes tipos de DM, es difícil arribar a un diagnóstico únicamente por la clínica. La detección temprana de estas patologías es fundamental para evitar el deterioro progresivo del paciente. El objetivo general del presente trabajo fue identificar y caracterizar alteraciones en el gen DMD en pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de distrofinopatía y en mujeres con riesgo de ser portadoras. Para ello, se implementó un algoritmo molecular que permitiera identificar los diferentes tipos de alteraciones genéticas; MLPA para los CNVs y NGS para las variantes de secuencia pequeñas. En los casos en donde no se halló alteración en DMD, se extendió la búsqueda a genes asociados a otras DMs para alcanzar un diagnóstico diferencial. En casos de discordancia entre la clínica observada en el paciente y su genotipo a nivel genómico, se implementó la secuenciación de ADNc a partir de ARNm obtenido de biopsia de músculo para identificar alteraciones que generan transcriptos aberrantes. Gracias a la tecnología de NGS se ha facilitado el diagnóstico de enfermedades generadas por variantes de secuencia pequeña, tal es el caso de las DMs. Este estudio produce una gran cantidad de datos/variantes que requieren ser clasificadas con precisión para poder identificar aquella asociada al cuadro clínico del paciente y así permitir arribar a un diagnóstico diferencial. La clasificación de estas variantes se realiza siguiendo las guías internacionales de ACMG/AMP. Sin embargo, no siempre se puede alcanzar una clasificación concluyente, tal es el caso de las variantes de significado incierto (VUS), que representan un desafío para el accionar médico. Por este motivo, es fundamental intentar reclasificar estas variantes. Las herramientas bioinformáticas utilizadas para el análisis de los datos de NGS que tienen como finalidad llamar a las variantes, pueden conllevar a errores en este proceso que deben ser manualmente detectados para poder nomenclar correctamente a las variantes.

- Les solicitamos que ingresen a la sala de espera de la reunión con su nombre y apellido para que los moderadores lo acepten; se solicita nombre y apellido para acreditar la asistencia y número de participantes, así como también por razones de seguridad.

- Los asistentes deberán silenciar el micrófono durante la exposición del orador

- Las preguntas se formularán al final de la exposición enviando el mensaje "pregunta" a través de la opción "chat" (enviar a todos).

ID de reunión: 828 9602 0190

Código de acceso: 307571

Les recordamos que los seminarios de INIGEM están disponibles en nuestro canal de YouTube Instituto Inigem siempre que los oradores autoricen su grabación. Asimismo los invitamos a seguirnos en nuestras redes sociales: Instagram, Facebook y X (ex Twitter) (@institutoinigem)

Los esperamos!

Facultad de Farmacia y Bioquímica

Universidad de Buenos Aires